Контакт-центр: 8 495 620-81-01
Платные услуги: 8 495 620-81-03
Стоматология: 8 495 620-81-02
Косметология: 8 499 241-05-16

Профили генетических исследований

Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с синдромом Жильбера, гипербилирубинемии новорождённых, синдрома Криглера – Найяра 2-го типа, а так же для определения риска угрожающей токсичности иринотекана (при химиотерапии рака яичников / рака легких). Предназначен для прогноза в развитии гепатотоксических реакций при применении ряда препаратов.

Рекомендовано исследовать у пациентов:

-с синдромом Жильбера;
-с гипербилирубинемией новорождённых;
-с синдромом Криглера – Найяра 2-го типа;
-принимающих препараты иринотекана.

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«UGT1A1-скрин»- профиль генетического исследования «Синдром Жильбера»

UGT1A1

Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 / UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1

UGT1A1
(TA)5/6/7/8

rs8175347

Цена - 1000 рублей (в стоимость исследования входит заключение генетика).

Определение генетической предрасположенности к развитию физических способностей и степени развития мускулатуры, скоростно-силовых показателей, выносливости. Предназначен для оценки физических возможностей обследуемого и оценки неблагоприятных последствий от физических нагрузок.Генетическая предрасположенность используется в прогностических шкалах выносливости

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«СПОРТ-энерго-скрин» – профиль «Энергетический обмен».

PPARA
PPARD
PPARG
PPARGC1A
PPARGC1B
AMPD

Альфа-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом
Дельта-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом
Фактор транскрипции PPAR гамма
Коактиватор 1a PPARG
Коактиватор 1b PPARG
Аденозинмонофосфат дезаминаза 1

2498 G>C
-87 C>T
P12A C>G
S482G G>A
А203Р G>C
Q12X G>A

rs4253778
rs2016520
rs1801282
rs8192678
rs7732671
rs17602729

Цена - 3000 рублей (в стоимость исследования входит заключение генетика).

Определение генетической предрасположенности к развитию физических способностей и степени развития мускулатуры. Предназначен для оценки физических возможностей обследуемого и оценки неблагоприятных последствий от физических нагрузок.

Исследование рекомендовано для следующих категорий:

-профессиональные спортсмены;
-дети, желающие пойти в профессиональный спорт;
-для тех, кто занимается спортом и желает повысить эффективность тренировок, а так же избежать неблагоприятных последствий от занятий (гипертрофия миокарда, сердечная недостаточность, аритмии, заболевания мышц и скелета);
-генетическая предрасположенность используется в прогностических шкалах выносливости.

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«СПОРТ-мио-скрин» – профиль «Структура мышц».

ACTN3
MSTN
AGT
HIF1A

Альфа-актинин 3
Миостатин
Ангиотензиноген
Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа

R577X C>T
K153R A>G
M268T T>C
P582S C>T

rs1815739
rs1805086
rs699
rs11549465

Цена - 2000 рублей (в стоимость исследования входит заключение генетика).

Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28B, ассоциированных с устойчивостью к лечению хронического гепатита С (ХГС) интерфероном и рибавирином. Предназначен для коррекции схемы лечения ХГС, на основании оценки генетических факторов.

Рекомендовано исследовать у пациентов:

-c хроническим гепатитом  С  для прогнозирования течения и исхода заболевания, ответа на лечение,  а так же для коррекции схемы терапии.

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«IL28B-скрин»профиль генетического исследования
«Интерлейкин-28B»

IL28B

IL28B T

IL28B T>G IL28B C>T

rs8099917 rs12979860

Цена - 1200 рублей (в стоимость исследования входит заключение генетика).

Расширенное определение прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов, повышающих вероятность развития сахарного диабета 2-го типа. Предназначен для выявления для исследования дополнительных полиморфизмов, ассоциированных риском развития сахарного диабета 2 типа.
Набор
Локус
Анализируемый продукт
Полиморфизм
rs
«ДИАБЕТ-2Д-скрин» – профиль «Сахарный диабет 2-го типа, дополнительный профиль».
CDKAL1
CDKN2A/2B
HHEX
IGF2BP2
SLC30A8
Циклин-зависимая киназа
Ингибиторы циклин-зависимой киназы
Фактор транскрипции
Регулятор ростового фактора
Транспортер ионов цинка
A>G
T>C
G>A
G>T
R325W C>T
rs7756992
rs10811661
rs1111875
rs4402960
rs13266634

Цена - 2500 рублей (в стоимость исследования входит заключение генетика).

Определение прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов, повышающих вероятность развития сахарного диабета 2-го типа. Предназначен для выявления полиморфизмов генов для оценки риска развития сахарного диабета 2 типа.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-метаболический синдром;
-выявленный атеросклероз;
-артериальная гипертензия;
-сосудистые заболевания (ИБС, инсульт);
-в анамнезе – диабет беременных, или же рождение ребенка весом более 4кг;
-пожилой возраст;
-наличие сахарного диабета у близких родственников;
-хронические стрессы;
-отсутствие физической активности;
-хронические болезни поджелудочной железы, печени или почек;
-прием некоторых лекарственных препаратов (стероидных гормонов, тиазидных диуретиков).

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«ДИАБЕТ-2-скрин» – профиль «Сахарный диабет 2-го типа».

KCNJ11
PPARG
TCF7L2
TCF7L2

АТФ-зависимый калиевый канал
Фактор транскрипции PPAR гамма
Фактор транскрипции 7
Фактор транскрипции 7

K23E C>T
P12A C>G
IVS3 C>T
IVS4 G>T

rs5219
rs1801282
rs7903146
rs12255372

Цена - 2000 рублей (в стоимость исследования входит заключение генетика).

Расширенное определение генетических полиморфизмов в генах, связанных с обменом липидов и развитием атеросклероза. Предназначен для наиболее полного выявления генетических факторов нарушения липидного обмена, а также неблагоприятного течения атеросклероза.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-отягощенный семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям (инфаркты, инсульты, тромбозы);
-гипергомоцистеинемия;
-наследственные дислипидемии;
-ожирение;
-при наличии факторов риска развития атеросклероза (курение, гиподинамичный образ жизни, повышенное потребление жирной пищи).

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«ЛИПО-скрин-Д» – профиль «Липидный обмен, дополнительный профиль».

ABCA1
APOС3
APOС3
APOС3
LPL
LPL
PON1
PON1

ABCA1 транспортер
Аполипопротеин С3
Аполипопротеин С3
Аполипопротеин С3
Липопротеиновая липаза
Липопротеиновая липаза
Параоксоназа-1
Параоксоназа-1

219K G>A
-455 C>T
-482 C>T
G>C
N318S A>G
S447X C>G
L55M A>T
Q192R A>G

rs2230806
rs2854116
rs2854117
rs5128
rs268
rs328
rs854560
rs662

Цена - 4000 рублей (в стоимость исследования входит заключение генетика).

Определение генетических полиморфизмов в генах, связанных с обменом липидов и развитием атеросклероза. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к наследственным формам нарушения липидного обмена.

 Рекомендовано исследовать  в следующих случаях:

-отягощенный семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям (инфаркты, инсульты, тромбозы);
-гипергомоцистеинемия;
-подозрение на наследственный характер дислипидемии;
-ожирение;
-при наличии факторов риска развития атеросклероза (курение, гиподинамичный образ жизни, повышенное потребление жирной пищи).

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«ЛИПО-скрин-Б» – профиль «Липидный обмен, базовый профиль».

APOE
APOE
APOB
APOB
PCSK9

Аполипопротеин E
Аполипопротеин E
Аполипопротеин B
Аполипопротеин B
Сериновая протеаза

C112R T>C
R158C C>T
R3527Q G>A
G>A
T>C

rs429358
rs7412
rs5742904
rs754523
rs11206510

Цена - 2500 рублей (в стоимость исследования входит заключение генетика).

Определение прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов, повышающих вероятность развития сахарного диабета 1-го типа. Предназначен для выявления полиморфизмов генов, кодирующих белки, участвующие в реакциях, приводящих к деструкции β-клеток островков Лангерганса.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету;
-перенесенные вирусные заболевания (краснуха, ветряная оспа, гепатит, эпидемический паротит и т.д.);
-наличие негенетических факторов риска возникновения диабета;
-выявление аутоантител к белкам β-клеток и инсулину;
-наличие в крови антител к β-клеткам.

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«ДИАБЕТ-1-скрин» – профиль «Сахарный диабет 1-го типа».

C12ORF30
CLEC16A
rs2544677
INS
PTPN22

NatB субъединица
CLEC16A

Инсулин
Тирозин фосфатаза

A>G
A>G
G>C
A>T
G>A

rs17696736
rs12708716
rs2544677
rs689
rs2476601

Цена - 2500 рублей (в стоимость исследования входит заключение генетика).

Определение генетических полиморфизмов в генах, ассоциированных с риском развития остеопороза. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к остеопорозу.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-наличие остеопороза или неоднократных переломов костей у пациента или его близких родственников;
-нетипичные, спонтанные переломы;
-пациентам с эндокринной патологией (гиперпаратиреоз, тиреотоксикоз, гиперпролактинемия, сахарный диабет, синдром Кушинга, первичный гипогонадизм, болезнь Аддисона, низкий уровень половых гормонов);
-пациенты с аутоиммунными заболеваниями (ревматоидный артрит, болезнь Бехтерева, полимиозит, системная красная волчанка и др.);
-хроническая почечная недостаточность;
-злоупотребляющим кофе, алкоголем, курением;
-пациенты, применяющие лекарственные препараты (кортикостероиды, противосудорожные препараты, антикоагулянты, цитостатические препараты и некоторые другие).

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«ОСТЕО-скрин» – профиль «Остеопороз».

COL1A1

ESR1

ESR1

LCT

LRP5

 
VDR

Коллаген тип 1

Эстрогеновый рецептор

Эстрогеновый рецептор

Лактаза

Рецептор к липопротенинам низкой плотности

Рецептор к витамину D

IVS1 2046G>T

T>C (PvuII)

A>G (XbaI)

-13910C>T

A1330V C>T

G>A (BsmI)

rs1800012

rs2234693

rs9340799

rs4988235

rs3736228

rs1544410

Цена - 3000 рублей (в стоимость исследования входит заключение генетика).

Определение прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов, повышающих вероятность развития ожирения, в том числе в сравнительно молодом возрасте. Предназначен для выявления полиморфизмов генов, отвечающих за липидный обмен, метаболизм углеводов и термогенез.

Рекомендовано исследовать у лиц:

-страдающим ожирением или имеющим избыточный вес, высокий ИМТ, для подбора индивидуальной схемы коррекции веса;
-пациентам с сахарным диабетом, или с факторами риска развития сахарного диабета или ожирения;
-всем, кто заботится о своем здоровье, для определения индивидуального риска набора избыточного веса;
-при выявлении биохимических изменений липидного обмена и повышением концентрации лептина;
-при разработке оптимальной схемы питания.

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«АДИПО-скрин» – профиль «Ожирение».

FTO
PPARD
PPARGC1A
PPARGC1B

Ген, ассоциированный с жировой массой
Фактор транскрипции PPAR дельта
Коактиватор 1a PPARG
Коактиватор 1b PPARG

T>A
-87T>C
S482G G>A
A203P G>C

rs9939609
rs6902123
rs8192678
rs7732671

Цена - 2000 рублей (в стоимость исследования входит заключение генетика).

Определение прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов, повышающих риск развития болезни Крона. Предназначен для выявления наследственной предрасположенности к болезни Крона и к колоректальному раку.

Рекомендовано исследовать у лиц:

-c наследственной предрасположенностью к болезни Крона или к колоректальному рак;
-при наличии негенетических факторов риска развития болезни Крона, при наследственной предрасположенности (курение, неправильное питание, стресс, прием НПВС,перенесенные кишечные инфекции);
-для дифференциальной диагностики с другими воспалительными заболеваниями кишечника.

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«КОЛО-скрин» – профиль «Болезнь Крона».

NOD2
NOD2
NKX2-3
PTPN2

Активатор каспаз
Активатор каспаз
Транскрипционный фактор
Тирозиновая фосфатаза

R702W C>T
G908R G>C
A>G
T>G

rs2066844
rs2066845
rs10883365
rs2542151

Цена - 2500 рублей (в стоимость исследования входит заключение генетика).

Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2. Предназначен для установления диагноза наследственных онкологических заболеваний или предрасположенности к некоторым онкозаболеваниям.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-пациенты, с выявленными впервые раком груди и/или раком яичников в возрасте до 50 лет;
-пациенты с выявленными впервые раком груди и/или раком яичников в любом возрасте, при наличии аналогичного диагноза у двух и более родственников;
-здоровые лица, имеющие в семье неоднократные случаи онкологических заболеваний;
-родственники пациентов с выявленными РМЖ и/или РЯ и установленными мутациями в генах BRCA1и BRCA2;
-мужчины с раком грудной железы;
-пациенты с множественными опухолями.

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«BRCA-скрин» – профиль «Рак молочной железы и /или яичников».

BRCA1
BRCA1
BRCA1
BRCA1
BRCA1
BRCA2

Breast cancer gene 1
Breast cancer gene 1
Breast cancer gene 1
Breast cancer gene 1
Breast cancer gene 1
Breast cancer gene 2

185delAG
300T>G (C61G)
2080delA
4153delA
5382insC
6174delT

_
rs28897672
_
_
_
_

Цена - 3000 рублей (в стоимость исследования входит заключение генетика).

Определение неблагоприятных полиморфизмов, ведущих к нарушению свертываемости крови, ретинопатии, нарушения ангиогенеза, патологии беременности.

Исследование рекомендовано для лиц с:

-кардио-васкулярными заболеваниями или с отягощенный семейным анамнезом по данным заболеваниям (ИБС, гипертоническая болезнь, ишемический инсульт, атеросклероз);
-преэклампсией;
-макулярной дегенерацией;
-болезнью Альцгеймера, или с отягощенным анамнезом по данному заболеванию;
-факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний – курение, малоподвижный образ жизни.

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

VEGFA / NOS3-скрин» профиль генетического исследования «Сосудистые факторы»

VEGFA VEGFA VEGFA
NOS3 NOS3

Фактор роста эндотелия сосудов А Фактор роста эндотелия сосудов А Фактор роста эндотелия сосудов А Синтаза окиси азота 3 Синтаза окиси азота 3

963 C>T 405 G>C -1154 G>A -786 T>C 894 T>G

rs3025039 rs2010963 rs1570360 rs2070744 rs1799983

Цена - 2500 рублей (в стоимость исследования входит заключение генетика).

Определение генетических полиморфизмов в генах, ассоциированных с предрасположенностью к ишемической болезни сердца (ИБС). Предназначен для выявления генетических факторов риска возникновения или неблагоприятного течения ИБС.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-отягощенный семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям (ИБС, инсульты у родственников в молодом возрасте);
-гипергомоцистеинемия;
-наследственные дислипидемии;
-ожирение;
-при наличии факторов риска развития атеросклероза (курение, гиподинамичный образ жизни, повышенное потребление жирной пищи).

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«ИБС-скрин» – профиль «Ишемическая болезнь сердца»

AMPD1
CDKN2A/2B
HIF1A
MMP3
APOE
APOE

Аденозинмонофосфатдезаминаза 1
Ингибиторы циклин-зависимой киназы
Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа
Матриксная металлопептидаза 3
Аполипопротеин E
Аполипопротеин E

Q12X G>A
G>C
P582S C>T
5А>6А
C112R T>C
R158C C>T

rs17602729
rs1333049
rs11549465
rs3025058
rs429358
rs7412

Цена - 3000 рублей (в стоимость исследования входит заключение генетика).

Определение прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы и системы регуляции сосудистого тонуса. Предназначен для выявления генов предрасположенности развития артериальной гипертонии.

Рекомендовано исследовать у лиц:

-с ишемической болезнью сердца;
-с перенесенными инсультами;
-с эпизодами венозной тромбоэмболии;
-с нарушениями микроциркуляции и сосудистого тонуса;
-с сахарным диабетом;
-с отягощенным семейным анамнезом по вышеуказанным заболеваниям.

 

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«ТОНО-скрин» – профиль «Артериальная гипертензия».

ARDB2
AGT
AGT
AGTR1
NOS3

Адренорецептор β2
Ангиотензиноген
Ангиотензиноген
Рецептор 1 типа ангиотензина II
Синтаза окиси азота

G16R G>A
T207M C>T
M268T T>C
A1666C A>C
D298E G>T

rs1042713
rs4762
rs699
rs5186
rs1799983

Цена - 2500 рублей (в стоимость исследования входит заключение генетика).

Определение генетических полиморфизмов в генах, влияющих на агрегацию тромбоцитов. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к тромбообразованию.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-тромбозы, тромбоэмболии;
-кардио-васкулярная патология: ИБС (инфаркт миокарда, острый коронарный синдром, ишемический инсульт);
-подозрение на истинную полицитемию;
-невынашивание беременности;
-планирование антитромботической профилактики.

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«ТРОМБО-скрин» – профиль «Агрегационные факторы системы свертывания крови»

GP1BA
GP1BA
ITGB3
JAK2
SELPLG

Тромбоцитарный гликопротеин 1B
Тромбоцитарный гликопротеин 1B
Тромбоцитарный рецептор фибриногена
Янускиназа 2
P-селектин лиганд гликопротеина

T-5C
T145M C>T
L33P (A1/A2)
V617F G>T
M62I G>A

rs2243093
rs6065
rs5918
rs77375493
rs2228315

Цена - 2500 рублей (в стоимость исследования входит заключение генетика).

Определение генетических полиморфизмов в генах, связанных с нарушением обмена фолиевой кислоты. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к невынашиванию беременности, склонности к тромбообразованию, сердечно-сосудистым заболеваниям, а также для выявления особенностей метаболизма при назначении ряда противоопухолевых препаратов.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-гипергомоцистеинемия;
-склонность к венозным тромбозам, повторные эпизоды тромбозов в анамнезе, тромбозы в молодом возрасте;
-сердечно-сосудистые заболевания(ИБС, атеросклероз, атеротромбоз);
-антифосфолипидный синдром;
-семейная предрасположенность к осложнениям беременности, приводящим к врожденным порокам развития;
-невынашивание беременности, особенно на поздних сроках;
-семейная предрасположенность к опухолевым заболеваниям пищеварительного тракта;
-цервикальная дисплазия, особенно в сочетании с папилломавирусными инфекция;
-плановая подготовка к беременности;
-назначение химиотерапии;
-назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Набор

локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«ФОЛАТ-скрин» – профиль «Фолатный цикл».

MTHFR
MTHFR
MTR
MTRR
SLC19A1

Метилентетрагидрофолатредуктаза
Метилентетрагидрофолатредуктаза
Метионинсинтаза
Метионинсинтазаредуктаза
Транспортер фолатов

A222V, C>T
E429A, A>C
D919G, A>G
I22M, A>G
H27R, A>G

rs1801133
rs1801131
rs1805087
rs1801394
rs1051266

Цена - 2500 рублей (в стоимость исследования входит заключение генетика).

 Определение генетических полиморфизмов в генах, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к тромбозам и тромбоэмболиям.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-личный и/или семейный анамнез тромбозов в возрасте до 50 лет, необычной локализации;
-возникновение повторных тромбозов;
-выявленные биохимические изменения свертывающей системы;
-невынашивание беременности;
-наличие факторов риска: курение и гиподинамичный образ жизни для выявления/исключения повышенного генетического риска тромбоза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики;
-женщинам, принимающим комбинированные оральные контрацептивы, особенно курящим.

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

 

«ПЛАЗМО-скрин» – профиль «Плазменные факторы системы свертывания крови».

F2
F5
F7
FGB
SERPINE1

Протромбин
Фактор Лейдена
Фактор свертывания VII
Фибриноген
Ингибитор активатора плазминогена

20210 G>A
R534Q G>A
R353Q G>A
455 G>A
–675 5G>4G

rs1799963
rs6025
rs6046
rs1800790
rs1799768

 

Цена - 2500 рублей (в стоимость исследования входит заключение генетика).