Профили генетических исследований | ФГБУ «Поликлиника №1» Управления делами Президента Российской Федерации

Контакт-центр: 8 495 620-81-01

Платные услуги: 8 495 620-81-03

Стоматология: 8 495 620-81-02

Косметология: 8 499 241-05-16

«UGT1A1-скрин»- профиль генетического исследования «Синдром Жильбера»

Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с синдромом Жильбера, гипербилирубинемии новорождённых, синдрома Криглера – Найяра 2-го типа, а так же для определения риска угрожающей токсичности иринотекана (при химиотерапии рака яичников / рака легких). Предназначен для прогноза в развитии гепатотоксических реакций при применении ряда препаратов.

Рекомендовано исследовать у пациентов:

-с синдромом Жильбера;

-с гипербилирубинемией новорождённых;

-с синдромом Криглера – Найяра 2-го типа;

-принимающих препараты иринотекана.

Набор	Локус	Анализируемый продукт	Полиморфизм	rs
«UGT1A1-скрин»- профиль генетического исследования «Синдром Жильбера»	UGT1A1	Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 / UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1	UGT1A1 (TA)5/6/7/8	rs8175347

«ЛИПО-скрин-Д» - профиль генетического исследования обмен липидов

Расширенное определение генетических полиморфизмов в генах, связанных с обменом липидов и развитием атеросклероза. Предназначен для наиболее полного выявления генетических факторов нарушения липидного обмена, а также неблагоприятного течения атеросклероза.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-отягощенный семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям (инфаркты, инсульты, тромбозы);

-гипергомоцистеинемия;

-наследственные дислипидемии;

-ожирение;

-при наличии факторов риска развития атеросклероза (курение, гиподинамичный образ жизни, повышенное потребление жирной пищи).

Набор	Локус	Анализируемый продукт	Полиморфизм	rs
«ЛИПО-скрин-Д» – профиль «Липидный обмен, дополнительный профиль».	ABCA1 APOС3 APOС3 APOС3 LPL LPL PON1 PON1	ABCA1 транспортер Аполипопротеин С3 Аполипопротеин С3 Аполипопротеин С3 Липопротеиновая липаза Липопротеиновая липаза Параоксоназа-1 Параоксоназа-1	219K G>A -455 C>T -482 C>T G>C N318S A>G S447X C>G L55M A>T Q192R A>G	rs2230806 rs2854116 rs2854117 rs5128 rs268 rs328 rs854560 rs662

«ЛИПО-скрин-Б» - профиль генетического исследования обмен липидов

Определение генетических полиморфизмов в генах, связанных с обменом липидов и развитием атеросклероза. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к наследственным формам нарушения липидного обмена.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-отягощенный семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям (инфаркты, инсульты, тромбозы);

-гипергомоцистеинемия;

-подозрение на наследственный характер дислипидемии;

-ожирение;

-при наличии факторов риска развития атеросклероза (курение, гиподинамичный образ жизни, повышенное потребление жирной пищи).

Набор	Локус	Анализируемый продукт	Полиморфизм	rs
«ЛИПО-скрин-Б» – профиль «Липидный обмен, базовый профиль».	APOE APOE APOB APOB PCSK9	Аполипопротеин E Аполипопротеин E Аполипопротеин B Аполипопротеин B Сериновая протеаза	C112R T>C R158C C>T R3527Q G>A G>A T>C	rs429358 rs7412 rs5742904 rs754523 rs11206510

«BRCA-скрин» - профиль генетического исследования «Рак молочной железы и/или яичников»

Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2. Предназначен для установления диагноза наследственных онкологических заболеваний или предрасположенности к некоторым онкозаболеваниям.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-пациенты, с выявленными впервые раком груди и/или раком яичников в возрасте до 50 лет;

-пациенты с выявленными впервые раком груди и/или раком яичников в любом возрасте, при наличии аналогичного диагноза у двух и более родственников;

-здоровые лица, имеющие в семье неоднократные случаи онкологических заболеваний;

-родственники пациентов с выявленными РМЖ и/или РЯ и установленными мутациями в генах BRCA1и BRCA2;

-мужчины с раком грудной железы;

-пациенты с множественными опухолями.

Набор	Локус	Анализируемый продукт	Полиморфизм	rs
«BRCA-скрин» – профиль «Рак молочной железы и /или яичников».	BRCA1 BRCA1 BRCA1 BRCA1 BRCA1 BRCA2	Breast cancer gene 1 Breast cancer gene 1 Breast cancer gene 1 Breast cancer gene 1 Breast cancer gene 1 Breast cancer gene 2	185delAG 300T>G (C61G) 2080delA 4153delA 5382insC 6174delT	_ rs28897672 _ _ _ _

«ТРОМБО-скрин» - профиль «Агрегационные факторы свертывания крови»

Определение генетических полиморфизмов в генах, влияющих на агрегацию тромбоцитов. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к тромбообразованию.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-тромбозы, тромбоэмболии;

-кардио-васкулярная патология: ИБС (инфаркт миокарда, острый коронарный синдром, ишемический инсульт);

-подозрение на истинную полицитемию;

-невынашивание беременности;

-планирование антитромботической профилактики.

Набор	Локус	Анализируемый продукт	Полиморфизм	rs
«ТРОМБО-скрин» – профиль «Агрегационные факторы системы свертывания крови»	GP1BA GP1BA ITGB3 JAK2 SELPLG	Тромбоцитарный гликопротеин 1B Тромбоцитарный гликопротеин 1B Тромбоцитарный рецептор фибриногена Янускиназа 2 P-селектин лиганд гликопротеина	T-5C T145M C>T L33P (A1/A2) V617F G>T M62I G>A	rs2243093 rs6065 rs5918 rs77375493 rs2228315

«ФОЛАТ-скрин» - профиль генетического исследования «Фолатный цикл»

Определение генетических полиморфизмов в генах, связанных с нарушением обмена фолиевой кислоты. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к невынашиванию беременности, склонности к тромбообразованию, сердечно-сосудистым заболеваниям, а также для выявления особенностей метаболизма при назначении ряда противоопухолевых препаратов.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-гипергомоцистеинемия;

-склонность к венозным тромбозам, повторные эпизоды тромбозов в анамнезе, тромбозы в молодом возрасте;

-сердечно-сосудистые заболевания(ИБС, атеросклероз, атеротромбоз);

-антифосфолипидный синдром;

-семейная предрасположенность к осложнениям беременности, приводящим к врожденным порокам развития;

-невынашивание беременности, особенно на поздних сроках;

-семейная предрасположенность к опухолевым заболеваниям пищеварительного тракта;

-цервикальная дисплазия, особенно в сочетании с папилломавирусными инфекция;

-плановая подготовка к беременности;

-назначение химиотерапии;

-назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Набор	локус	Анализируемый продукт	Полиморфизм	rs
«ФОЛАТ-скрин» – профиль «Фолатный цикл».	MTHFR MTHFR MTR MTRR SLC19A1	Метилентетрагидрофолатредуктаза Метилентетрагидрофолатредуктаза Метионинсинтаза Метионинсинтазаредуктаза Транспортер фолатов	A222V, C>T E429A, A>C D919G, A>G I22M, A>G H27R, A>G	rs1801133 rs1801131 rs1805087 rs1801394 rs1051266

«ПЛАЗМО-скрин» плазменные факторы системы свертывания крови

Определение генетических полиморфизмов в генах, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к тромбозам и тромбоэмболиям.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-личный и/или семейный анамнез тромбозов в возрасте до 50 лет, необычной локализации;

-возникновение повторных тромбозов;

-выявленные биохимические изменения свертывающей системы;

-невынашивание беременности;

-наличие факторов риска: курение и гиподинамичный образ жизни для выявления/исключения повышенного генетического риска тромбоза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики;

-женщинам, принимающим комбинированные оральные контрацептивы, особенно курящим.

Набор	Локус	Анализируемый продукт	Полиморфизм	rs
«ПЛАЗМО-скрин» – профиль «Плазменные факторы системы свертывания крови».	F2 F5 F7 FGB SERPINE1	Протромбин Фактор Лейдена Фактор свертывания VII Фибриноген Ингибитор активатора плазминогена	20210 G>A R534Q G>A R353Q G>A 455 G>A –675 5G>4G	rs1799963 rs6025 rs6046 rs1800790 rs1799768