Контакт-центр: 8 495 620-81-01
Платные услуги: 8 495 620-81-03
Стоматология: 8 495 620-81-02
Косметология: 8 499 241-05-16

Профили генетических исследований

Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с синдромом Жильбера, гипербилирубинемии новорождённых, синдрома Криглера – Найяра 2-го типа, а так же для определения риска угрожающей токсичности иринотекана (при химиотерапии рака яичников / рака легких). Предназначен для прогноза в развитии гепатотоксических реакций при применении ряда препаратов.

Рекомендовано исследовать у пациентов:

-с синдромом Жильбера;

-с гипербилирубинемией новорождённых;

-с синдромом Криглера – Найяра 2-го типа;

-принимающих препараты иринотекана.

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«UGT1A1-скрин»- профиль генетического исследования «Синдром Жильбера»

UGT1A1

Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 / UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1

UGT1A1

(TA)5/6/7/8

rs8175347

Определение генетической предрасположенности к развитию физических способностей и степени развития мускулатуры, скоростно-силовых показателей, выносливости. Предназначен для оценки физических возможностей обследуемого и оценки неблагоприятных последствий от физических нагрузок.Генетическая предрасположенность используется в прогностических шкалах выносливости

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«СПОРТ-энерго-скрин» – профиль «Энергетический обмен».

PPARA

PPARD

PPARG

PPARGC1A

PPARGC1B

AMPD

Альфа-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом

Дельта-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом

Фактор транскрипции PPAR гамма

Коактиватор 1a PPARG

Коактиватор 1b PPARG

Аденозинмонофосфат дезаминаза 1

2498 G>C

-87 C>T

P12A C>G

S482G G>A

А203Р G>C

Q12X G>A

rs4253778

rs2016520

rs1801282

rs8192678

rs7732671

rs17602729

Определение генетической предрасположенности к развитию физических способностей и степени развития мускулатуры. Предназначен для оценки физических возможностей обследуемого и оценки неблагоприятных последствий от физических нагрузок.

Исследование рекомендовано для следующих категорий:

-профессиональные спортсмены;

-дети, желающие пойти в профессиональный спорт;

-для тех, кто занимается спортом и желает повысить эффективность тренировок, а так же избежать неблагоприятных последствий от занятий (гипертрофия миокарда, сердечная недостаточность, аритмии, заболевания мышц и скелета);

-генетическая предрасположенность используется в прогностических шкалах выносливости.

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«СПОРТ-мио-скрин» – профиль «Структура мышц».

ACTN3

MSTN

AGT

HIF1A

Альфа-актинин 3

Миостатин

Ангиотензиноген

Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа

R577X C>T

K153R A>G

M268T T>C

P582S C>T

rs1815739

rs1805086

rs699

rs11549465

Расширенное определение прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов, повышающих вероятность развития сахарного диабета 2-го типа. Предназначен для выявления для исследования дополнительных полиморфизмов, ассоциированных риском развития сахарного диабета 2 типа.
Набор
Локус
Анализируемый продукт
Полиморфизм
rs
«ДИАБЕТ-2Д-скрин» – профиль «Сахарный диабет 2-го типа, дополнительный профиль».
CDKAL1

CDKN2A/2B

HHEX

IGF2BP2

SLC30A8
Циклин-зависимая киназа

Ингибиторы циклин-зависимой киназы

Фактор транскрипции

Регулятор ростового фактора

Транспортер ионов цинка
A>G

T>C

G>A

G>T

R325W C>T
rs7756992

rs10811661

rs1111875

rs4402960

rs13266634

 

Определение прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов, повышающих вероятность развития сахарного диабета 2-го типа. Предназначен для выявления полиморфизмов генов для оценки риска развития сахарного диабета 2 типа.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-метаболический синдром;

-выявленный атеросклероз;

-артериальная гипертензия;

-сосудистые заболевания (ИБС, инсульт);

-в анамнезе – диабет беременных, или же рождение ребенка весом более 4кг;

-пожилой возраст;

-наличие сахарного диабета у близких родственников;

-хронические стрессы;

-отсутствие физической активности;

-хронические болезни поджелудочной железы, печени или почек;

-прием некоторых лекарственных препаратов (стероидных гормонов, тиазидных диуретиков).

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«ДИАБЕТ-2-скрин» – профиль «Сахарный диабет 2-го типа».

KCNJ11

PPARG

TCF7L2

TCF7L2

АТФ-зависимый калиевый канал

Фактор транскрипции PPAR гамма

Фактор транскрипции 7

Фактор транскрипции 7

K23E C>T

P12A C>G

IVS3 C>T

IVS4 G>T

rs5219

rs1801282

rs7903146

rs12255372

 

Расширенное определение генетических полиморфизмов в генах, связанных с обменом липидов и развитием атеросклероза. Предназначен для наиболее полного выявления генетических факторов нарушения липидного обмена, а также неблагоприятного течения атеросклероза.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-отягощенный семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям (инфаркты, инсульты, тромбозы);

-гипергомоцистеинемия;

-наследственные дислипидемии;

-ожирение;

-при наличии факторов риска развития атеросклероза (курение, гиподинамичный образ жизни, повышенное потребление жирной пищи).

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«ЛИПО-скрин-Д» – профиль «Липидный обмен, дополнительный профиль».

ABCA1

APOС3

APOС3

APOС3

LPL

LPL

PON1

PON1

ABCA1 транспортер

Аполипопротеин С3

Аполипопротеин С3

Аполипопротеин С3

Липопротеиновая липаза

Липопротеиновая липаза

Параоксоназа-1

Параоксоназа-1

219K G>A

-455 C>T

-482 C>T

G>C

N318S A>G

S447X C>G

L55M A>T

Q192R A>G

rs2230806

rs2854116

rs2854117

rs5128

rs268

rs328

rs854560

rs662

 

Определение генетических полиморфизмов в генах, связанных с обменом липидов и развитием атеросклероза. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к наследственным формам нарушения липидного обмена.

 Рекомендовано исследовать  в следующих случаях:

-отягощенный семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям (инфаркты, инсульты, тромбозы);

-гипергомоцистеинемия;

-подозрение на наследственный характер дислипидемии;

-ожирение;

-при наличии факторов риска развития атеросклероза (курение, гиподинамичный образ жизни, повышенное потребление жирной пищи).

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«ЛИПО-скрин-Б» – профиль «Липидный обмен, базовый профиль».

APOE

APOE

APOB

APOB

PCSK9

Аполипопротеин E

Аполипопротеин E

Аполипопротеин B

Аполипопротеин B

Сериновая протеаза

C112R T>C

R158C C>T

R3527Q G>A

G>A

T>C

rs429358

rs7412

rs5742904

rs754523

rs11206510

 

Определение прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов, повышающих вероятность развития сахарного диабета 1-го типа. Предназначен для выявления полиморфизмов генов, кодирующих белки, участвующие в реакциях, приводящих к деструкции β-клеток островков Лангерганса.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету;

-перенесенные вирусные заболевания (краснуха, ветряная оспа, гепатит, эпидемический паротит и т.д.);

-наличие негенетических факторов риска возникновения диабета;

-выявление аутоантител к белкам β-клеток и инсулину;

-наличие в крови антител к β-клеткам.

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«ДИАБЕТ-1-скрин» – профиль «Сахарный диабет 1-го типа».

C12ORF30

CLEC16A

rs2544677

INS

PTPN22

NatB субъединица

CLEC16A



Инсулин

Тирозин фосфатаза

A>G

A>G

G>C

A>T

G>A

rs17696736

rs12708716

rs2544677

rs689

rs2476601

 

Определение генетических полиморфизмов в генах, ассоциированных с риском развития остеопороза. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к остеопорозу.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-наличие остеопороза или неоднократных переломов костей у пациента или его близких родственников;

-нетипичные, спонтанные переломы;

-пациентам с эндокринной патологией (гиперпаратиреоз, тиреотоксикоз, гиперпролактинемия, сахарный диабет, синдром Кушинга, первичный гипогонадизм, болезнь Аддисона, низкий уровень половых гормонов);

-пациенты с аутоиммунными заболеваниями (ревматоидный артрит, болезнь Бехтерева, полимиозит, системная красная волчанка и др.);

-хроническая почечная недостаточность;

-злоупотребляющим кофе, алкоголем, курением;

-пациенты, применяющие лекарственные препараты (кортикостероиды, противосудорожные препараты, антикоагулянты, цитостатические препараты и некоторые другие).

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«ОСТЕО-скрин» – профиль «Остеопороз».

COL1A1

ESR1

ESR1

LCT

LRP5

 
VDR

Коллаген тип 1

Эстрогеновый рецептор

Эстрогеновый рецептор

Лактаза

Рецептор к липопротенинам низкой плотности

Рецептор к витамину D

IVS1 2046G>T

T>C (PvuII)

A>G (XbaI)

-13910C>T

A1330V C>T

G>A (BsmI)

rs1800012

rs2234693

rs9340799

rs4988235

rs3736228

rs1544410

 

Определение прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов, повышающих вероятность развития ожирения, в том числе в сравнительно молодом возрасте. Предназначен для выявления полиморфизмов генов, отвечающих за липидный обмен, метаболизм углеводов и термогенез.

Рекомендовано исследовать у лиц:

-страдающим ожирением или имеющим избыточный вес, высокий ИМТ, для подбора индивидуальной схемы коррекции веса;

-пациентам с сахарным диабетом, или с факторами риска развития сахарного диабета или ожирения;

-всем, кто заботится о своем здоровье, для определения индивидуального риска набора избыточного веса;

-при выявлении биохимических изменений липидного обмена и повышением концентрации лептина;

-при разработке оптимальной схемы питания.

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«АДИПО-скрин» – профиль «Ожирение».

FTO

PPARD

PPARGC1A

PPARGC1B

Ген, ассоциированный с жировой массой

Фактор транскрипции PPAR дельта

Коактиватор 1a PPARG

Коактиватор 1b PPARG

T>A

-87T>C

S482G G>A

A203P G>C

rs9939609

rs6902123

rs8192678

rs7732671

 

Определение прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов, повышающих риск развития болезни Крона. Предназначен для выявления наследственной предрасположенности к болезни Крона и к колоректальному раку.

Рекомендовано исследовать у лиц:

-c наследственной предрасположенностью к болезни Крона или к колоректальному рак;

-при наличии негенетических факторов риска развития болезни Крона, при наследственной предрасположенности (курение, неправильное питание, стресс, прием НПВС,перенесенные кишечные инфекции);

-для дифференциальной диагностики с другими воспалительными заболеваниями кишечника.

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«КОЛО-скрин» – профиль «Болезнь Крона».

NOD2

NOD2

NKX2-3

PTPN2

Активатор каспаз

Активатор каспаз

Транскрипционный фактор

Тирозиновая фосфатаза

R702W C>T

G908R G>C

A>G

T>G

rs2066844

rs2066845

rs10883365

rs2542151

 

Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2. Предназначен для установления диагноза наследственных онкологических заболеваний или предрасположенности к некоторым онкозаболеваниям.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-пациенты, с выявленными впервые раком груди и/или раком яичников в возрасте до 50 лет;

-пациенты с выявленными впервые раком груди и/или раком яичников в любом возрасте, при наличии аналогичного диагноза у двух и более родственников;

-здоровые лица, имеющие в семье неоднократные случаи онкологических заболеваний;

-родственники пациентов с выявленными РМЖ и/или РЯ и установленными мутациями в генах BRCA1и BRCA2;

-мужчины с раком грудной железы;

-пациенты с множественными опухолями.

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«BRCA-скрин» – профиль «Рак молочной железы и /или яичников».

BRCA1

BRCA1

BRCA1

BRCA1

BRCA1

BRCA2

Breast cancer gene 1

Breast cancer gene 1

Breast cancer gene 1

Breast cancer gene 1

Breast cancer gene 1

Breast cancer gene 2

185delAG

300T>G (C61G)

2080delA

4153delA

5382insC

6174delT

_

rs28897672

_

_

_

_

 

Определение неблагоприятных полиморфизмов, ведущих к нарушению свертываемости крови, ретинопатии, нарушения ангиогенеза, патологии беременности.

Исследование рекомендовано для лиц с:

-кардио-васкулярными заболеваниями или с отягощенный семейным анамнезом по данным заболеваниям (ИБС, гипертоническая болезнь, ишемический инсульт, атеросклероз);

-преэклампсией;

-макулярной дегенерацией;

-болезнью Альцгеймера, или с отягощенным анамнезом по данному заболеванию;

-факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний – курение, малоподвижный образ жизни.

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

VEGFA / NOS3-скрин» профиль генетического исследования «Сосудистые факторы»

VEGFA VEGFA VEGFA

NOS3 NOS3

Фактор роста эндотелия сосудов А Фактор роста эндотелия сосудов А Фактор роста эндотелия сосудов А Синтаза окиси азота 3 Синтаза окиси азота 3

963 C>T 405 G>C -1154 G>A -786 T>C 894 T>G

rs3025039 rs2010963 rs1570360 rs2070744 rs1799983

 

Определение генетических полиморфизмов в генах, ассоциированных с предрасположенностью к ишемической болезни сердца (ИБС). Предназначен для выявления генетических факторов риска возникновения или неблагоприятного течения ИБС.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-отягощенный семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям (ИБС, инсульты у родственников в молодом возрасте);

-гипергомоцистеинемия;

-наследственные дислипидемии;

-ожирение;

-при наличии факторов риска развития атеросклероза (курение, гиподинамичный образ жизни, повышенное потребление жирной пищи).

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«ИБС-скрин» – профиль «Ишемическая болезнь сердца»

AMPD1

CDKN2A/2B

HIF1A

MMP3

APOE

APOE

Аденозинмонофосфатдезаминаза 1

Ингибиторы циклин-зависимой киназы

Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа

Матриксная металлопептидаза 3

Аполипопротеин E

Аполипопротеин E

Q12X G>A

G>C

P582S C>T

5А>6А

C112R T>C

R158C C>T

rs17602729

rs1333049

rs11549465

rs3025058

rs429358

rs7412

 

Определение прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы и системы регуляции сосудистого тонуса. Предназначен для выявления генов предрасположенности развития артериальной гипертонии.

Рекомендовано исследовать у лиц:

-с ишемической болезнью сердца;

-с перенесенными инсультами;

-с эпизодами венозной тромбоэмболии;

-с нарушениями микроциркуляции и сосудистого тонуса;

-с сахарным диабетом;

-с отягощенным семейным анамнезом по вышеуказанным заболеваниям.

 

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«ТОНО-скрин» – профиль «Артериальная гипертензия».

ARDB2

AGT

AGT

AGTR1

NOS3

Адренорецептор β2

Ангиотензиноген

Ангиотензиноген

Рецептор 1 типа ангиотензина II

Синтаза окиси азота

G16R G>A

T207M C>T

M268T T>C

A1666C A>C

D298E G>T

rs1042713

rs4762

rs699

rs5186

rs1799983

 

Определение генетических полиморфизмов в генах, влияющих на агрегацию тромбоцитов. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к тромбообразованию.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-тромбозы, тромбоэмболии;

-кардио-васкулярная патология: ИБС (инфаркт миокарда, острый коронарный синдром, ишемический инсульт);

-подозрение на истинную полицитемию;

-невынашивание беременности;

-планирование антитромботической профилактики.

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«ТРОМБО-скрин» – профиль «Агрегационные факторы системы свертывания крови»

GP1BA

GP1BA

ITGB3

JAK2

SELPLG

Тромбоцитарный гликопротеин 1B

Тромбоцитарный гликопротеин 1B

Тромбоцитарный рецептор фибриногена

Янускиназа 2

P-селектин лиганд гликопротеина

T-5C

T145M C>T

L33P (A1/A2)

V617F G>T

M62I G>A

rs2243093

rs6065

rs5918

rs77375493

rs2228315

 

Определение генетических полиморфизмов в генах, связанных с нарушением обмена фолиевой кислоты. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к невынашиванию беременности, склонности к тромбообразованию, сердечно-сосудистым заболеваниям, а также для выявления особенностей метаболизма при назначении ряда противоопухолевых препаратов.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-гипергомоцистеинемия;

-склонность к венозным тромбозам, повторные эпизоды тромбозов в анамнезе, тромбозы в молодом возрасте;

-сердечно-сосудистые заболевания(ИБС, атеросклероз, атеротромбоз);

-антифосфолипидный синдром;

-семейная предрасположенность к осложнениям беременности, приводящим к врожденным порокам развития;

-невынашивание беременности, особенно на поздних сроках;

-семейная предрасположенность к опухолевым заболеваниям пищеварительного тракта;

-цервикальная дисплазия, особенно в сочетании с папилломавирусными инфекция;

-плановая подготовка к беременности;

-назначение химиотерапии;

-назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Набор

локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

«ФОЛАТ-скрин» – профиль «Фолатный цикл».

MTHFR

MTHFR

MTR

MTRR

SLC19A1

Метилентетрагидрофолатредуктаза

Метилентетрагидрофолатредуктаза

Метионинсинтаза

Метионинсинтазаредуктаза

Транспортер фолатов

A222V, C>T

E429A, A>C

D919G, A>G

I22M, A>G

H27R, A>G

rs1801133

rs1801131

rs1805087

rs1801394

rs1051266

 

 Определение генетических полиморфизмов в генах, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к тромбозам и тромбоэмболиям.

Рекомендовано исследовать в следующих случаях:

-личный и/или семейный анамнез тромбозов в возрасте до 50 лет, необычной локализации;

-возникновение повторных тромбозов;

-выявленные биохимические изменения свертывающей системы;

-невынашивание беременности;

-наличие факторов риска: курение и гиподинамичный образ жизни для выявления/исключения повышенного генетического риска тромбоза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики;

-женщинам, принимающим комбинированные оральные контрацептивы, особенно курящим.

Набор

Локус

Анализируемый продукт

Полиморфизм

rs

 

«ПЛАЗМО-скрин» – профиль «Плазменные факторы системы свертывания крови».

F2

F5

F7

FGB

SERPINE1

Протромбин

Фактор Лейдена

Фактор свертывания VII

Фибриноген

Ингибитор активатора плазминогена

20210 G>A

R534Q G>A

R353Q G>A

455 G>A

–675 5G>4G

rs1799963

rs6025

rs6046

rs1800790

rs1799768